E' caratterizzata da sclerosi dei fasci piramidali decorrenti nei cordoni laterali del midollo spinale e delle cellule delle corna anteriori del midollo, nonché dei nuclei dei nervi cranici, con atrofia muscolare. Si chiama anche "malattia di Charcot" e colpisce 1° e 2° motoneurone.

E' stato notato un eccesso di GLUTAMMATO (glu) nel sangue e nel liquor cefalo-rachidiano dei soggetti affetti, ma non se ne conosce bene la causa. Il glutammato è comunque responsabile di unn'ipereccitazione che col tempo induce apoptosi dei neuroni, inducendo la comparsa dei sintomi.

I più colpiti da SLA sono i calciatori, forse a causa dei pesticidi utilizzati sui campi di calcio. Un'altra causa ipotizzata è stata la presenza di microfratture ripetute che porterebbe all'immissione di elevati livelli di calcio nel sangue causando tossicità a livello cerebrale, oppure l'infezione col tetano di tali fratture trattate con raggi X potrebbe portare all'accumulo della tossina tetanica nel cervello.

La causa non è ancora nota, ma è presupposta un'eziologia MULTIFATTORIALE:

- genetica: mutazione del gene per l'enzima SOD1 (super-ossido-dismutasi) che porterebbe a un aumento dell'ossidazione cerebrale

- autoimmune

- insettici organoclorurati

I sintomi compaiono all'inizio a un solo arto e poi colpiscono progressivamente tutto il corpo. Sono:

- CRAMPI

- RIGIDITA' MUSCOLARE

- FASCICOLAZIONI evidenti sulla lingua: sono contrazioni che sembrano come "vermi"

- MIOCLONIE (contrazioni muscolari involontarie)

- DIFFICOLTA' MOTORIA

- SPASTICITA'

- AUMENTO DEI RIFLESSI

- SEGNO DI BABINSKI

Il 25% dei pazienti ha un esordio di malattia di tipo diverso, cioè BULBARE, che si manifesta con:

- DISFONIA

- VOCE NASALE

- DISARTRIA: difficoltà nell'articolazione del linguaggio

- DISFAGIA

In seguito si manifestano i sintomi motori e l'atrofia muscolare. Si associano anche:

- DEMENZA

- CONFUSIONE MENTALE

- TURBE PSICHICHE

Oltre alla difficoltà a nutrirsi, si hanno anche DIFFICOLTA' RESPIRATORIE per cui è necessaria la ventilazione c-PAP. La morte sopraggiunge per paralisi respiratoria ma soprattutto per infezioni polmonari.

E' una malattia EREDITARIA che si manifesta precocemente, in età giovanile, e colpisce i fasci piramidali. A seconda della zona interessata, si avrà una sintomatologia diversa.

All'inizio si ha un aumento del tono muscolare e astenia dapprima agli arti inferiori, tale da rendere difficile la deambulazione man mano che la malattia progredisce. Il paziente si muove in maniera impacciata e sulle punte dei piedi. I muscoli estensori, in particolar modo, sono i più colpiti e il paziente non riesce pertanto a piegare la gamba sulla coscia, né il piede sulla gamba. In seguito anche gli arti superiori sono compromessi e nel giro di 10-20 anni la paralisi è totale, sebbene le funzioni vitali non siano mai a rischio.

I riflessi osteo-tendinei sono aumentati e vi è presenza del segno di Babinski, caratteristico delle lesioni corticospinali: la stimolazione della pianta del piede da parte di una punta smussa (come una penna stilografica) causa un'estensione dell'alluce.

Possono essere utilizzati farmaci per ridurre la spasticità ma il decorso è comunque progressivo.

Colpisce le cellule delle corna anteriori della sostanza grigia ma non fasci piramidali.

Vi sono diversi quadri clinici, tali da differenziare le SMA in I, II, III e IV progressivamente sempre più lievi. Esiste anche una SMA 0 che viene diagnosticata già in gravidanza durante il normale esame ecografico per la mancanza di movimenti fetali.

La malattia è autosomica recessiva ed è causata dal gene SMN presente sul cromosoma 5. Il gene è presente in copia telomerica SMN1 e centromerica SMN2.

SMA I: GRAVE (SINDROME DI WERDNIG-HOFFMANN)

E' la forma più grave e insorge molto precocemente: il bambino non è in grado di reggere la testa né di stare seduto autonomamente. Deglutizione e respirazione sono gravemente compromesse. La morte sopraggiunge non tanto per paralisi respiratoria, quanto per le infezioni respiratorie.

SMA II: CRONICA

Più lieve, compare dopo 2 anni di età.

SMA III: LIEVE (SINDROME DI KUGELBERG-WELANDER)

Compare in età giovanile.

SMA IV O DELL'ETA' ADULTA

Sono tutte caratterizzate da paralisi flaccida (floppy infant o floppy child), diminuzione del tono, del trofismo muscolare e dei riflessi osteo-tendinei. Sono presenti fascicolazioni linguali.

Nelle forme che insorgono in età giovanile o adulta sono compromessi prima gli arti superiori e poi progressivamente tutto il corpo.

Sono caratterizzate da atrofia dei cordoni posteriori del midollo spinale e dei fasci spino-cerebellari che decorrono nei cordoni laterali, con concomitante atrofia del cervelletto, di solito parziale.

Si caratterizzano così le sindromi di:

- FRIEDREICH

I sintomi compaiono in età adolescenziale: il mantenimento della postura è gravemente compromesso, tanto che il paziente deve divaricare le gambe per restare in piedi e presenta sempre oscillazioni da fermo e durante la marcia. I movimenti non sono più fluidi e coordinati per colpa della compromissione cerebellare e vi è impossibilità di eseguire la prova indice-naso. I riflessi osteo-tendinei sono aboliti. Come in tutte le alterazioni di questo tipo, vi è segno di Babinski, disartria (perdita di fluidità della parola e incapacità di articolare il linguaggio) e nistagmo.

La colonna vertebrale appare incurvata, la pianta del piede presenta un'accentuazione della cavità e le dita sono ad artiglio.

- PIERRE MARIE

L'insorgenza della patologia è più tardiva, in età adulta. Anche in questa sindrome vi sono disartria e nistagmo, talvolta cecità nelle fasi più avanzate.

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