TROMBOFILIA

Si tratta di una coagulopatia acquisita o congenita che porta a:

- trombosi venosa

- embolia polmonare

- aborti

soprattutto se aggravata da:

- obesità

- allettamento

- infezioni

- tumori

- uso di contraccettivi orali

- traumi

La condizione comporta vari disturbi negli eterozigoti e la morte negli omozigoti.

Cause ereditarie

- deficit di proteina C

- deficit di proteina S: insieme alla proteina C, neutralizza il fattore V e VIII della coagulazione

- resistenza alla proteina C attivata: il fattore V di Leiden non viene attivato dalla proteina C

- alti livelli di protrombina per alterazione della regolazione della fibromiolisi

- deficit di antitrombina III

- sindrome da anticorpi antifosfolipidi (è ancora dibattuto se sia genetica o no)

Cause acquisite

- gravidanza

- uso di contraccettivi orali

Sospetto diagnostico

- trombosi arteriosa in soggetti < 50 anni

- trombosi venosa in soggetti < 40 anni o senza fattori di rischio

- familiarità

- aborti ricorrenti

- comparsa di trombosi in sedi atipiche: es. vena mesenterica e vena porta

- trombosi neonatale

Diagnosi

Attraverso esami del sangue per verificare i livelli di:

- proteina C

- proteina S

- protrombina

- antitrombina III

- lupus anticoagulant

Terapia

Consiste nella somministrazione della proteina mancante.

Nelle forme acquisite bisogna invece eliminare i fattori di rischio.

In alcuni soggetti bisogna somministrare dicumarolici a vita, ma in gravidanza il warfarin risulta teratogeno, perciò deve essere sostituito dall'eparina.

Nei soggetti asintomatici l'INR deve essere mantenuto a livelli fra 2-3 mentre in chi soffre di recidive deve essere mantenuto a livelli fra 3 e 4.

INR

Significa "International Standard Ratio" o "Rapporto Internationale Normalizzato".

E' un numero che esprime il tempo di protrombina e che quindi fornisce indicazioni sul grado di anti-coagulabilità del paziente, cioè sulla fluidità del sangue; o in altri termini: sulla sua predisposizione o attitudine a formare coaguli di sangue.

I valori normali vanno da 0,8 a 1,2.

Valore < 0,8 tendenza alla trombosi

Valore > 1,2 tendenza all'emorragia

Serve a monitorare l'efficacia della terapia anticoagulante: se i valori restano bassi nonostante la terapia, vuol dire che il farmaco non sta funzionando.