TROMBOFILIA
Si tratta di una coagulopatia acquisita o congenita che porta a:
- aborti
soprattutto se aggravata da:
- obesità
- allettamento
- infezioni
- tumori
- uso di contraccettivi orali
- traumi
La condizione comporta vari disturbi negli eterozigoti e la morte negli omozigoti.
Cause ereditarie
- deficit di proteina C
- deficit di proteina S: insieme alla proteina C, neutralizza il fattore V e VIII della coagulazione
- resistenza alla proteina C attivata: il fattore V di Leiden non viene attivato dalla proteina C
- alti livelli di protrombina per alterazione della regolazione della fibromiolisi
- deficit di antitrombina III
- sindrome da anticorpi antifosfolipidi (è ancora dibattuto se sia genetica o no)
Cause acquisite
- gravidanza
- uso di contraccettivi orali
Sospetto diagnostico
- trombosi arteriosa in soggetti < 50 anni
- trombosi venosa in soggetti < 40 anni o senza fattori di rischio
- familiarità
- aborti ricorrenti
- comparsa di trombosi in sedi atipiche: es. vena mesenterica e vena porta
- trombosi neonatale
Diagnosi
Attraverso esami del sangue per verificare i livelli di:
- proteina C
- proteina S
- protrombina
- antitrombina III
- lupus anticoagulant
Terapia
Consiste nella somministrazione della proteina mancante.
Nelle forme acquisite bisogna invece eliminare i fattori di rischio.
In alcuni soggetti bisogna somministrare dicumarolici a vita, ma in gravidanza il warfarin risulta teratogeno, perciò deve essere sostituito dall'eparina.
Nei soggetti asintomatici l'INR deve essere mantenuto a livelli fra 2-3 mentre in chi soffre di recidive deve essere mantenuto a livelli fra 3 e 4.
INR
Significa "International Standard Ratio" o "Rapporto Internationale Normalizzato".
E' un numero che esprime il tempo di protrombina e che quindi fornisce indicazioni sul grado di anti-coagulabilità del paziente, cioè sulla fluidità del sangue; o in altri termini: sulla sua predisposizione o attitudine a formare coaguli di sangue.
I valori normali vanno da 0,8 a 1,2.
Valore < 0,8 tendenza alla trombosi
Valore > 1,2 tendenza all'emorragia
Serve a monitorare l'efficacia della terapia anticoagulante: se i valori restano bassi nonostante la terapia, vuol dire che il farmaco non sta funzionando.