ANEMIA FALCIFORME
L'anemia falciforme è una malattia ereditaria a trasmissione AUTOSOMICA RECESSIVA tipica delle zone africane in cui incombe la malaria. La presenza della malattia, infatti, è fattore di protezione.
La mutazione comporta la sostituzione dell'amnoacido GLUTAMMATO con la VALINA in posizione 6 della catena ß dell'emoglobina. L'HbA normale non può essere formata, e al suo posto viene sintetizzata emoblobina chiamata HbS, affiancata da una minima produzione di HbA2 e HbF.
La malattia è caratterizzata dalla presenza di TESTA A TORRE per un'iperattività del midollo osseo.
Nei soggetti omozigoti la malattia è MORTALE.
Nei soggetti eterozigoti la malattia garantisce la sopravvivenza, benché sempre accompagnata da anemia, a meno che non insorgano:
- ipossia (riduzione di O2 nei tessuti)
- freddo
- attività sportiva intensa
- disdratazione
In quel caso la condizione di stress causa un cambiamento nella forma del globulo rosso che diventa "a falce", da qui il termine utilizzato. La forma a falce è dovuita a una depolimerizzazione dell'emoglobina contenuta al suo interno. Dal momento che il globulo rosso non riesce più a passare attraverso i piccoli vasi sanguigni, si hanno crisi dolorose da occulsione e ingorgo vascolare. I globuli rossi difettosi vengono inoltre eliminati dalla milza (emolisi) che nei bambini, soprattutto, appare fortemente ingrossata (splenomegalia).
Diagnosi
- anamnesi geografica
- Hb = 6-7 g/dl
- reticolociti = 10-20% (sono globuli rossi giovani che hanno appena perso il nucleo)
- elettroforesi plasmatica
- presenza di cellule falciformi allo striscio di sangue periferico
Le crisi vascolari vanno trattate con:
- antidolorifici
- calore
- idratazione
Nei casi più gravi, non vi è solo dolore ma anche:
- ischemia mesenterica
- ictus e deficit cognitivo
- retinopatia
- disfunzione erettile
- crisi aplastiche soprattutto a seguito di infezione da parvorvirus 19
- crisi da sequestro e infarto splenico: la milza va in atrofia
- calcolosi della cistifellea
- necrosi della testa del femore
- ulcere degli arti inferiori
Non esiste una terapia risolutiva tranne il trapianto di midollo osseo.
Altrimenti si può ricorrere a emotrasfusioni che però comportano il deposito di ferro eccessivo soprattutto a livello polmonare causando FIBROSI.
